HIPERSPLENISME

Istilah kat hipersplenisme lebih difokuskan pada keadaan kerja limpa yang berlebihan dan dapat menyebabkan penyakit. Jadi suatu keadaan pembesaran limpa dapat akibat/bersama-sama dari suatu penyakit atau dapat menyebabkan penyakit sistemik.
Keadaan limpa yang dapat menyebabkan penyakit yang dicetuskan sejak 1866 oleh Gretsel dan 1880 Banti dan pada tahun 1907 oleh Chuffard, kata hipersplenisme mulai dikenal.
Defenisi
Hipersplenisme adalah suatu keadaan dimana a). Anemia, lekopenia, trombositopenia atau kombinasinya; b). Normal atau hiperselular sumsum tulang; c). Pembesaran limpa d). Klinis membaik bila dilakukan pengangkatan limpa.
Patofisiologi
Hipersplenisme dapat primer atau sekunder. Primer hipersplenisme tidak diketahui penyebabnya, sedangkan sekunder hipersplenisme dapat disebabkan penyakit infeksi atau parasit, penyakit-penyakit Gaucher, leukemia dan limfosarkoma.

PURPURA TROMBOSITOPENIA IMUN

Purpura Trombositopenia Imun (PTI) yang dahulu dikenal sebagai Idiopathic Thrombocytopenia Purpura (ITP) dan kemudian selanjutnya disebut juga sebagai Immune Thrombocytopenic Purpura merupakan suatu kelainan didapat yang berupa gangguan autoimun yang mengakibatkan trombositopenia oleh kaena adanya penghancuran trombosit secara dini dalam sistem retikuloendotel akibat adanya autoantibodi terhadap trombosit yang biasanya berasal immunoglobulin G.
Purpura Trombositopenia Imun (PTI) adalah suatu gangguan autoimun yang ditandai dengan trombositopenia yang menetap (angka trombosit darah perifer kurang ari 150.000/ml) akibat autoantibodi yang mengikat antigen trombosit menyebabkan destruksi prematur trombosit dalam sisten retikuloendotel terutama di limpa.
Gambaran Klinis 
PTI AKUT
PTI akut lebih sering dijumpai pada anak, jarang pada umur dewasa, onset penyakit biasanya mendadak, riwayat infeksi mengawali terjadinya perdarahan berulang, sering dijumpai eksantem pada anak-anak (rubeola dan rubella) dan penyakit saluran napas yang disebabkan oeh virus merupakan 90% dari kasus pediatrik trombositopenia imunologik. virus yang paling banyak diidentifikasi adalah varisella zooster dan ebstein barr. Manifestasi perdarahan PTI akut pada anak biasanya ringan, perdarahan intrakranial terjadi kurang dari 1% pasien. Pada PTI dewasa, bentuk akut jarang terjadi, namun dapat mengalami perdarahan dan perjalanan penyakit lebih fulminan. PTI  akut pada anak biasanya self limiting, remisi spontan terjadi pada 90% penderita, 60% sembuh dalam 4-6 minggu dan lebih dari 90% sembuh dalam 3-6 bulan.

HEMOFILIIA

Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X. Meskipun hemofili merupakan penyakit herediter tetapi sekitar 20-30% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan pembekuan darah, sehingga diduga terjadi mutasi spontan akibat lingkungan endogen ataupun eksogen.

 Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked recessive yaitu :

• Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII 

• Hemofilia B (Christmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi F IX

 Sedangkan hemofilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor XI yang diturunkan secara autosomal recessive pada kromosom 4q32q35.
Gen F VIII dan F IX terletak pada kromosom X serta bersifat resesif, maka penyakit ini dibawa oleh perempuan dan bermanifestasi klinis pada laki-laki dapat bermanifestasi klinis pada perempuan bila kedua kromosom X pada perempuan terdapat kelainan.